西安 7 0 0 ) 张 涛 李红 兵△ 王 东琦△ l 0 3 摘 要 目标 : 讨 三 磷 酸腺 苷 结 合 盒 转 运 体 A1基 因 M8 3 探 8 I变 异 是 否 与 冠 心 病 相 合 1 9 56 陕西 医学杂志 2 1 0 0年 1 2月第 3 9卷第 1 期 2 三磷酸腺 苷结 合盒转 运体 A1基 因 M8 3 变异 与冠 心病 的合 系 8I 西安市 核心 病院心 内科 ( 。 地 区汉 族 人 4 0例 方 法 : 象 选 自西 北, 异 丙 醇 浸 淀 的 方 法 苯 提 取 全 基 因组 DNA对 6 以蛋 白酶 K 消 化 、 酚 及 氯 仿 抽 提 以及, 测 序 的 方 法 检 测 应 限 A C B A1 因单 核 苷 酸 多 态性 用 聚 合 酶 链 反 应 、 造 性 内切 酶 片 段 长 度 多 态 性 结 合。 频 率 分 别 为 8 . 1 和 1 . 9 结 果 : 心 病 组 M 、 等 位 基 因的, 位 基 因 的频 率 分 别 为 7 . 2 和 2 . 8 基 冠 I 3 9 6 0 A o 对 照 组 的 M 、 等,差 异( 尸< 0 0 ) 且 M 等 位 基 因正在 冠 心 病 组 的 分 布 频 率 明明 高 于对 照 .5 C 一 8 3 基 因型 正在 冠 心 病 纽 I 6 3 3 6 AB A1M 8 I 和 比较组的 漫衍有显 著性,0 ) . 5 组( P< 0 。组 和 对 照 组 的 分 布 存 正在 明 显 差 异 结 论 : CA1 M8 3 基 因 型 正在 CHD ,病 变苛 重 程 度 明 显 相 合 冠 状 动 AB 一 8I 与 脉 ,发 病 率 明 显 高 于 非 携 带 者 等 位 基 因携 带 者 C M HD 的 ,而 水准更为 要紧 且 冠 脉 病 变 。1 0 — 3 7 2 1 ) 21 9 —2 文 0 0 7 7 (0 0 1 —5 60 酶切 位点多态 性了解 主 题 词 冠 状 动脉 疾 病 基 因表 达 @ 三 磷 酸腺 苷 联结 盒 转 运 体 A1 【 章 编 号 】。F er k o 9】 rdi s n等 报 道 了 T n i 病 以 c a ge r 后 【 图分 类 号 】 R5 1 4 【 献 标 识 码 】 A 中 4. 文 自从 1 6 年 ,ge 及 家 族 性 HDL n ir病 2 2 DNA 的 提取 : 基 因组 D . 全 NA 采用 酚 氯法 提取 们对 家 族 性 H 人 DL缺乏 症 的 发病 机 造 的不 断探 究 发 现 AB CA1突 变 是 导 致 Ta , 献_ 可参考文, 蛋 K消 化 、 苯酚及 氯仿抽 提 1 即分 离表周血 有核细胞 、 白酶,浸 淀等要领 然后用 异丙醇。 DN 标 本 需 已 A 缺 乏 的 合 键 因 素 23 D . NA 标 本 的 分 析 : 提 取 的, 脉 粥 样 硬 化 产 生 和 冠 心 病 的 苛 重 程 度 且 AB A1单 核 苷 酸 多 态 性 还 影 而 C 响 动。相 合 研 究 报 道 较 少 国 内 对 A C ~ 8 3 , 一M8 3 对 我 国人 群 冠 心 病 的 影 响 了 进 一 步 确 B AlM 8 I的 为 定 A C,进 一步定 性及 定量 了解 次 明 B A1 8I 再 要, 测 D NA 的纯度 、 度 以及 降解 溶 浓 液 等 本研 究 采用 紫表 分光光 度 计 及 琼脂 糖 电泳 检。 D2 0 r 及 i OD2 0( m )来 表 示 D NA 及蛋 白质 的吸光 度离别用 O 6 ( m), n 确 AB A1M8 3 的种 族区别 而 DNA 纯 度 为 二 者 之 比 8。明升m88备用网址 、 酚 及 氯 仿 抽 提 苯 以 及 异 丙 醇 浸 淀 的方 法 提 取 全 基 因 组 DNA本 咨询对 4 0例西 北 C 一 8I 6 地 区汉 族 人 表 周 血 以 蛋 白酶 K 消 化,2 0 oD2 O 用 集结 应 ( 。D 6 / 8) NA 片 段 有无 降解 琼 脂 糖 电泳 有 帮 于 识 别 D o。合 测序 的 方 法检测 A C 基 因单核苷酸 多态性 酶链反 应 、 节造性 内切 酶片断 长度 多 态性结 。 目标 . P R) C 基 因 片 断 : C 条 件 : 应 体 系 总体 积 1 u B A1 对 象 和 方 法 2 4 聚 合 酶 链 式 反 应 ( C 扩 增 AB A1, : 4 预 变 性 4 i 环 参 PR 反 5 l循 数, 火 9C a r n 9 mi 4C变 性 l n 5 . ℃退,院 陕 兰 等 3家 医 院 心 脏 病 核心 的 2 0 0 2年 4月 份 至 2 0 年 4 06 3 s 7 ℃延 伸 4 s共 3 0 9 6 1 研 究对象 研 究 对象选 自西安 交通 大学 第一 附庸 医 院 、 西 省 人 民 医 院 、 州 医学 院 第 一 附 属 医 ,5 2 ,轮回 5个,n 2 C延 mi最终 7 伸 7 。 2 琼脂糖凝胶 电泳 1 u P R 产品正在。物 公 司 合 成 引 物 由上 海俊俏生 ol C 。CT GGT TCCAA CCA GA A GA G 月份 的住 院病人 引 物 如 下 :上 游 5’ G A GA A G AG CCA CC,分 为冠 心病 组 2 9例 经选 择性 冠状 动脉 造影 , 4例 性 l, 5例 性 l,8 男 8 女 O 年 6龄 5 . - 1 . 6